Ο όρος Υπολογιστική Βιολογία είναι ένας καινούργιος όρος που περιγράφει το διεπιστημονικό πεδίο που δημιουργήθηκε από την ένωση της επιστήμης της Βιολογίας με την επιστήμη της Πληροφορικής. Η ερώτηση που προσπαθεί να απαντήσει η επιστήμη της Υπολογιστικής Βιολογίας είναι το πώς θα επιτευχθεί η χρήση μοντέλων βιολογικών συστημάτων που έχουν κατασκευαστεί βασιζόμενα σε πειραματικά δεδομένα και η εξαγωγή γνώσης από αυτά. Ως σύστημα ορίζεται ένα σύνολο επιμέρους μερών/οντοτήτων και οι σχέσεις μεταξύ τους. Παραδείγματα βιολογικών συστημάτων είναι: ένα σύνολο πρωτεϊνών που ευθύνονται για κάποιο χαρακτηριστικό ενός οργανισμού και οι μεταξύ τους σχέσεις, ένα σύνολο κυττάρων που επιτελούν κάποια λειτουργία ή ένα σύνολο οργανισμών και οι μεταξύ τους αλληλεπιδράσεις. Ένα μοντέλο ενός συστήματος είναι μια ικανοποιητική αναπαράστασή του, η οποία λειτουργεί ή αναπαράγει ικανοποιητικά την «συμπεριφορά» του συστήματος. Η Υπολογιστική Βιολογία αποσκοπεί στην κατασκευή μοντέλων για διάφορους τύπους πειραματικών δεδομένων και βιολογικών συστημάτων, αξιοποιώντας ένα εύρος μαθηματικών και υπολογιστικών μεθόδων. Με βάση τους ορισμούς που θα βρούμε στα βιβλία, η Υπολογιστική Βιολογία είναι η επιστήμη που περιλαμβάνει την ανάπτυξη και εφαρμογή μεθόδων αποθήκευσης, διαχείρισης και ανάλυσης δεδομένων, μαθηματικής μοντελοποίησης και υπολογιστικών τεχνικών προσομοίωσης στη μελέτη βιολογικών, οικολογικών, συμπεριφορικών και κοινωνικών συστημάτων.

Ακούγεται σύνθετο και σε έναν βαθμό είναι. Πρόκειται για ένα ιδιαίτερα ευρύ πεδίο, που αγγίζει τομείς όπως η Βιολογία, τα Εφαρμοσμένα Μαθηματικά, η Στατιστική, η Βιοχημεία, η Χημεία, η Βιοφυσική, η Μοριακή Βιολογία, η Γενετική, η Γονιδιωματική, η Επιστήμη των Υπολογιστών και η Εξέλιξη. Η εγγενής πολυπλοκότητα των βιολογικών συστημάτων, ο τεράστιος όγκος δεδομένων, ο μεγάλος ρυθμός με τον οποίο αυτά συσσωρεύονται και η ανάγκη να παρουσιάζονται και να αναλύονται προκειμένου να εξάγονται συμπεράσματα είναι μερικοί από τους λόγους που οδήγησαν στην δημιουργία και την γρήγορη ανάπτυξη αυτού του κλάδου. Παράλληλα δημιουργήθηκαν εργαλεία που μας επιτρέπουν να απεικονίσουμε τα δεδομένα, να τα συγκρίνουμε και να διαπιστώσουμε τις μεταξύ τους σχέσεις.

Ένα παράδειγμα είναι η Συγκριτική Γονιδιωματική. Ως γονιδίωμα ενός οργανισμού ορίζεται το συνολικό γενετικό του υλικό, με άλλα λόγια όλο του το DNA. Συγκρίνοντας διαφορετικά γονιδιώματα μπορούμε να εντοπίσουμε τις περιοχές του γονιδιώματος (γενετικούς τόπους) που σχετίζονται με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά τα οποία παρατηρούμε στους οργανισμούς αλλά και την σχέση μεταξύ των οργανισμών που φέρουν τα συγκεκριμένα γονιδιώματα. Τέτοιες συγκρίσεις μεταξύ υγιών και ασθενών ατόμων έχουν οδηγήσει στον εντοπισμό περιοχών που ευθύνονται για την εμφάνιση μιας ασθένειας. Εντοπίζοντας τις αλλαγές που συμβαίνουν στην αλληλουχία του DNA και σχετίζοντάς τες με ασθένειες, μπορούμε να καταλάβουμε με ποιον μηχανισμό μια ασθένεια προκαλεί συμπτώματα και στη συνέχεια να ακολουθήσει σχεδιασμός φαρμάκων ή/και εμβολίων. 

Βασικό στοιχείο στον σχεδιασμό ενός φαρμάκου είναι η γνώση του μηχανισμού με τον οποίο μια δραστική ουσία αναγνωρίζει τον στόχο της, πώς δεσμεύεται σε αυτόν και πώς τον εξουδετερώνει. Τα υπολογιστικά προγράμματα που δίνουν την δυνατότητα να απεικονίσουμε τρισδιάστατα ένα μόριο και να μελετήσουμε σε μοριακό επίπεδο τις πιθανές αλληλεπιδράσεις του με έναν στόχο έχουν βοηθήσει στην αναζήτηση νέων φαρμάκων και στην πιο στοχευμένη παραγωγή ουσιών για δοκιμές σε εργαστηριακό επίπεδο. 

Μετά την ομιλία του Δρα Μανώλη Κέλλη στο τρίτο webcast (βλ. παρακάτω), που οργάνωσε το Ίδρυμα Ευγενίδου, μπορούμε να έχουμε μια πιο ξεκάθαρη εικόνα των εφαρμογών της Υπολογιστικής Βιολογίας στην πράξη. Μέσα από την παρουσίαση του Δρα Κέλλη δόθηκαν πολλά παραδείγματα για το πώς η Υπολογιστική Βιολογία χρησιμοποιείται στον σχεδιασμό φαρμάκων, στον προσανατολισμό των εργαστηριακών δοκιμών αλλά και στον σχεδιασμό των εμβολίων. Ιδιαίτερα μέσα από την ανάλυση των δεδομένων που σχετίζονται με τον COVID-19, έγινε κατανοητό πώς είναι δυνατόν η αλληλουχία του γονιδιώματος ενός ιού να δώσει πολλές πληροφορίες για τον τρόπο δράσης του, να ερμηνεύσει την σχέση του με άλλους ιούς που έχουν προκαλέσει πανδημίες στο παρελθόν, αλλά και να αποτελέσει την βάση για τον σχεδιασμό φαρμάκων και εμβολίων που θα τον αντιμετωπίσουν.

Ακόμα και όταν μια φαρμακευτική ουσία σχεδιαστεί και δοκιμαστεί με επιτυχία, τα αποτελέσματα της εφαρμογής της μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Κάθε άνθρωπος είναι μοναδικός με πολλούς τρόπους, αλλά η γενετική μοναδικότητα κάθε ατόμου αποτυπώνεται στην μοναδικότητα του γονιδιώματός του. Οι εξατομικευμένες θεραπείες, που σχεδιάζονται και εφαρμόζονται με βάση την μοναδικότητα κάθε ανθρώπου, στοχεύουν στην αξιοποίηση των ιδιαίτερων γενετικών χαρακτηριστικών του κάθε ατόμου ώστε αυτό να αντλεί τα μέγιστα δυνατά οφέλη από τη θεραπεία του. Η Υπολογιστική Βιολογία δίνει τα εργαλεία με τα οποία μπορούμε να έχουμε θεραπείες που θα δίνουν το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα με τις ελάχιστες δυνατές παρενέργειες. Μελετώντας περιοχές του γονιδιώματος που αποδεδειγμένα σχετίζονται με την εμφάνιση μιας ασθένειας, αποκαλύπτονται μοτίβα που γίνονται στόχοι μιας πολύ στοχευμένης θεραπείας. Επιπλέον μπορεί να γίνει πρόληψη και άμεση αντιμετώπιση από τα πρώτα συμπτώματα, με αποτέλεσμα την διασφάλιση της υγείας αλλά και της ποιότητας ζωής των ατόμων που πάσχουν. 

Μέσα από την δημιουργία μοντέλων, την εφαρμογή Μαθηματικών, τον προγραμματισμό, την σύγκριση, την ανάλυση και πολλά ακόμα, είμαστε πλέον σε θέση να χαρτογραφήσουμε κάθε ατομικό γονιδίωμα και να βρούμε τα μονοπάτια που οδηγούν στην ομαλή λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Κάθε τέτοια προσπάθεια είναι αποτέλεσμα ένωσης πολλών ειδικοτήτων, καλής συνεργασίας και μεγάλης εξειδίκευσης. Όποιος ασχολείται με τα Μαθηματικά, την Πληροφορική, τις φυσικές επιστήμες ή/και τις επιστήμες υγείας, θα μπορούσε να αποτελέσει μέρος μιας τέτοιας προσπάθειας. Μεταπτυχιακά προγράμματα και διδακτορικές διατριβές δίνουν την δυνατότητα να λάβει κάποιος την εξειδίκευση που είναι απαραίτητη για την συμμετοχή σε ομάδες Υπολογιστικής Βιολογίας σε όλο τον κόσμο. 

Η Υπολογιστική Βιολογία είναι ένας σύγχρονος κλάδος της Βιολογίας, που με τα νέα εργαλεία του, προσφέρει τη δυνατότητα για την καλύτερη κατανόηση φαινομένων της ζωής από το επίπεδο των κυττάρων ως το επίπεδο των οικοσυστημάτων, επιτρέπει την εξαγωγή νέων συμπερασμάτων χάρη στην δυνατότητα αξιοποίησης μεγάλων όγκων δεδομένων και επιτρέπει την μετατροπή ασαφών ιδεών σε υποθέσεις που μπορούν να επαληθευτούν. Είναι ένας τομέας με ολοένα αυξανόμενες δυνατότητες, που θα διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στην εξέλιξη της επιστημονικής γνώσης για πολλά ακόμη χρόνια.

Βιβλιογρφία

Jungreis I, Sealfon R, Kellis M. Sarbecovirus comparative genomics elucidates gene content of SARS-CoV-2 and functional impact of COVID-19 pandemic mutations. Preprint. bioRxiv. 2020;2020.06.02.130955. Published 2020 Jun 3. doi:10.1101/2020.06.02.130955

Πηγή φωτογραφίας: https://blog.f1000.com/2017/02/01/f1000prime-f1000prime-faculty-launch-bioinformatics-biomedical-informatics-computational-biology/

κετ